Gebelikte Tarama Testleri: İkili, Üçlü, Dörtlü Test ve NIPT Rehberi

Gebelik takibinin en çok merak edilen başlığı tarama testleridir. Amaç, bebekte kromozom anomalisi veya yapısal bir sorun bulunma olasılığını hesaplamak ve gerektiğinde ileri tetkiklere yönlendirmektir. Tarama testleri tanı koymaz; “yüksek risk” sonucu bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez.

Tarama testi takvimi

• 6–10. hafta: Gebeliğin doğrulanması, kalp atımının görülmesi, ilk kan tetkikleri (kan grubu, hemogram, tiroit, enfeksiyon taramaları).
• 10. haftadan itibaren: NIPT (anne kanından serbest fetal DNA testi) — isteğe bağlı, en yüksek yakalama oranına sahip tarama.
• 11–14. hafta: İkili test + ense kalınlığı (NT) ölçümü; burun kemiği ve erken yapısal değerlendirme.
• 16–18. hafta: Üçlü/dörtlü test (ikili test yapılamadıysa), nöral tüp defekti taraması için AFP.
• 20–22. hafta: Detaylı (ikinci düzey) ultrason.
• 24–28. hafta: Şeker yükleme testi (OGTT) ve kansızlık taraması.
• 28. hafta: Kan grubu Rh negatif anne adaylarına Anti-D immünglobulin.
• 35–37. hafta: Grup B streptokok (GBS) kültürü ve doğum planlaması.

İkili test ve ense kalınlığı (NT)

11 hafta 0 gün – 13 hafta 6 gün arasında yapılır. Anne kanında PAPP-A ve serbest beta-hCG ölçülür; ultrasonda ensedeki sıvı kalınlığı (NT) ve baş-popo mesafesi (CRL) değerlendirilir. Bu değerler anne yaşı ile birleştirilerek trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 ve 13 riski hesaplanır. Yakalama oranı yaklaşık %90, yanlış pozitiflik oranı %5 civarındadır. Aynı muayenede burun kemiği, ductus venosus ve triküspit akımı değerlendirilirse doğruluk daha da artar.

Üçlü ve dörtlü test

İkili test penceresi kaçırıldıysa 16–18. haftalar arasında yapılır. Üçlü testte AFP, hCG ve estriol; dörtlü testte bunlara inhibin-A eklenir. Dörtlü testin yakalama oranı yaklaşık %80'dir. AFP yüksekliği ayrıca nöral tüp defekti (spina bifida) açısından uyarıcıdır.

NIPT: anne kanından DNA testi

NIPT (non-invaziv prenatal test), anne kanında dolaşan plasenta kaynaklı serbest DNA'yı analiz eder ve 10. haftadan itibaren yapılabilir. Down sendromunu yakalama oranı %99'un üzerindedir; yanlış pozitiflik oranı binde 1'in altındadır. Cinsiyet ve cinsiyet kromozomu anomalileri hakkında da bilgi verir.

Buna karşın NIPT bir tarama testidir: pozitif sonuç mutlaka amniyosentez veya CVS ile doğrulanmalıdır. Ayrıca yapısal anomalileri (kalp, omurga, böbrek) göstermez; bu nedenle ultrason taramalarının yerini almaz.

Detaylı ultrason

20–22. haftalarda yapılan ikinci düzey ultrasonda bebeğin beyin ve omurgası, kalp odacıkları ve büyük damarları, yüz, dudak-damak, mide, böbrekler, mesane, eller ve ayaklar sistematik biçimde incelenir; plasentanın yerleşimi, amniyon sıvısı ve serviks uzunluğu değerlendirilir. Yapısal anomalilerin önemli bölümü bu incelemede saptanır.

“Yüksek risk” sonucu ne anlama gelir?

Risk, bir oran olarak verilir. Örneğin 1/150 sonucu, 150 benzer gebeden birinde ilgili durumun beklendiğini; yani bu gebelikte %99,3 olasılıkla etkilenme olmadığını gösterir. Eşik değerin (genellikle 1/250–1/300) üzerindeki sonuçlarda seçenekler şunlardır:

• Ara riskte NIPT ile ileri tarama.
• Kesin tanı için koryon villus biyopsisi (CVS, 11–14. hafta) veya amniyosentez (16–20. hafta).
• Ayrıntılı fetal ultrason ve gerektiğinde fetal ekokardiyografi.

Girişimsel testlerde gebelik kaybı riski, deneyimli merkezlerde günümüzde yaklaşık binde 1–3 olarak bildirilmektedir.

Sık yapılan hatalar

• Tarama testini tanı testi sanmak ve sonuçtan panikle karar vermek.
• İkili test penceresini (13 hafta 6 gün) kaçırmak.
• NIPT yaptırdığı için detaylı ultrasonu atlamak.
• Hem ikili hem dörtlü hem NIPT yaptırıp sonuçları birbirinden bağımsız yorumlamak.

Ne zaman hekime başvurmalı?

• Gebelik testi pozitifleşir çıkmaz ilk kontrol için (6–8. hafta).
• Tarama testi sonucunuz eşik değerin üzerinde çıktıysa, karar vermeden önce.
• Ailede kalıtsal hastalık veya önceki gebelikte kromozom anomalisi öyküsü varsa.
• İleri anne yaşı (35 ve üzeri) ya da tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü varsa.

Adana'da gebelik takibi

Tarama testlerinin değeri, doğru haftada yapılmasına ve sonuçların bir bütün olarak yorumlanmasına bağlıdır. Op. Dr. Sadık Kükrer, Adana'da gebelik takibi, ense kalınlığı ölçümü, detaylı ultrason ve riskli gebelik yönetiminde kapsamlı bir değerlendirme sunar.